A Case Of Apert Syndrome Presented With Ventricular Septal Defect

Abstract

Apert syndrome is a congenital malformation syndrome which is associated withcraniosynostosis, craniofacial anomalies, syndactyly and congenital heart defects.Several cardiovascular abnormalities including atrial septal defect, ventricular septaldefect or patent ductus arteriosus were reported in 10% of the patients with Apertsyndrome. Herein, we report a case of Apert syndrome with ventricular septal defectdiagnosed at 2-month-old age and aim to emphasize the clinical and laboratoryfeatures of Apert syndrome in the light of this case. We also aim to attract the attentionof the pediatricians to the careful cardiologic examination in every newly diagnosedcase of Apert syndrome for early detection of possible heart defects.Apert sendromu, kraniyosinostoz, kraniyofasyal anomaliler, sindaktili ve konjenital kalpdefektleri ile giden bir konjenital malformasyon sendromudur. Apert sendromluhastaların %10'unda atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt veya patent duktusarteriozus gibi çeşitli kardiyovasküler anormallikler bildirilmiştir. Bu yazıda 2 aylıkkentanı alan ventriküler septal defektli bir olgu sunuyor ve bu olgunun ışığında Apertsendromunun klinik ve laboratuar özelliklerini vurgulamayı amaçlıyoruz. Ayrıca yenitanı alan her Apert semdromlu olguda, olası kardiyak defektlerin erken teşhisi içindikkatlı bir kardiyak muayene yapılmasının gerekliliğine çocuk hekimlerinin dikkatiniçekmeyi amaçlıyoruz.