Abstract:
Molibden kofaktör eksikliği tipik olarak doğumdan hemen sonra nöbetler, anormal kas tonusu, gelişme geriliği ve beslenme güçlüğü ile kendini gösteren bir nörometabolik hastalıktır. Pilor stenozu ise hayatın ilk birkaç ayında ciddi kusmalara neden olan bir durumdur. Her iki hastalığında patogenezi bilinmemektedir. Bu yazıda molibden kofaktör eksikliği ve pilor stenozu olan bir kız süt çocuğu sunulmaktadır. Her ne kadar bu durumun bir koinsidans mı yoksa molibden kofaktor eksikliğinin bir sonucumu olduğu bilinmese de, nöronal toksisite ortak bir etiyoloji düşündürmektedir. Molybdenum cofactor deficiency is a neurometabolic disorder that typically presents shortly after birth with seizures, abnormal muscle tone, developmental delay and poor feeding. Pyloric stenosis is a condition that causes severe vomiting in the first few months of life. The pathogenesis of both diseases remains unknown.We report a female infant with molybdenum cofactor deficiency and pyloric stenosis. Whether this is a coincidence or molybdenum cofactor deficiency may predispose to pyloric stenosis is not known, but neuronal toxicity suggests a common etiology.
