Abstract:
Kistik fibrozis beyaz ırkta en sık görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal hastalıktır. "Kistik fibrozis transmembran düzenleyen protein" genindeki değişik mutasyonlar sonucunda hafiften ağıra çeşitli klinik tablolara yol açabilir. Kistik fibrozisli hastalarda akciğer komplikasyonları esas morbidite ve mortalite nedenidir. On yedi yaşında kız hasta öksürük ve balgam çıkarma şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Öyküsü, fizik muayenesi, klinik ve radyolojik bulguları kistik fibrozisi destekler nitelikteydi. İlk ter testi normal gelmişti, tekrarlanan ter testleri yüksek saptandı. Kistik fibroz gen analizi pozitif bulundu. Olguya nebülize alfa-dornaz ve tobramisin tedavileri başlandı, fizik tedavi önerileri anlatıldı ve izleme alındı. Olgu bronşektazili hastalarda kistik fibrozisin akılda tutulması, semptomların geç yaşta başlayabileceği ve ter testinin normal olmasının tanıyı ekarte ettiremeyeceğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive hereditary disease in white populations. "Cystic fibrosis transmembrane regulating protein" gene as a result of different mutations can cause mild to severe range of clinical manifestation. The main cause of morbidity and mortality in patients with cystic fibrosis lung complications. Seventeen-year-old girl was admitted to our clinic with complaints of cough and sputum production. History, physical examination, clinical and radiologic findings supported our cystic fibrosis. The first sweat test was normal, repeated sweat tests were higher. Cystic fibrosis gene analysis were positive. The patient was nebulised alpha-Dornase and tobramycin treatments, physical therapy and monitoring were discussed suggestions. A case of cystic fibrosis patients with bronchiectasis keep in mind, symptoms begin in old age and being a normal sweat test are presented in order to emphasize rule out the diagnosis.
