Abstract:
Yenidoğanların yaklaşık %3-10'u bir ya da daha fazla majör fiziksel anomali ile doğmaktadırlar. Pediatri servislerinde yatan hastaların, hastalıklarının yaklaşık %50'sinin etyolojisinde genetik faktörler rol oynamaktadır. Genç erişkinlerde bu oran %5 olarak bildirilmiştir. Bu nedenlerle, temel genetik prensiplerin ve uygulamaların tüm kinisyenler, özellikle de pediatristler tarafından bilinmesi gerekmektedir. One or more major congenital abnormalities are encountered among newborns at a rate of 3-10%. Genetic causes are seen in 50% of the hospitalized pediatric patients. This rate is 5% for young adults. Therefore basic genetics should be well known by clinicians and pediatricians.