Abstract:
Amaç: Ailesel Akdeniz atesi (FMF), Akdeniz civarındaki ülkelerde görülen otozomal resesif geçisli kalıtsal bir hastalıktır. FMF bulunan hastalar tekrarlayan atesle birlikte karın ve eklem ağrıları, artrit gibi klinik bulgular göstermektedir. MEFV genindeki missense mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmistir. Çalısmamızda, 1679 Türk hasta ve tasıyıcıdaki 12 yaygın MEFV geni mutasyonunun dağılımını ve sıklığını göstermeyi hedefledik. Gereç ve yöntem: Strip assay metodu kullanılarak MEFV gene mutasyonları arastırıldı: E148Q (ekon 2), P369S (ekon 3), F479L (ekon 5), and M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H (ekzon 10). Bulgular: Sekizyüzkırkdokuz hastada (%50,56) MEFV geni mutasyonu saptanır-ken, 830 (% 49,44) hastada mutasyon saptanmadı. Mutasyonlu 849 olgunun, 133 (7,92%) tanesi mutasyonlar açısından homozigot, 231 (%13,76) tanesi compound heterozigot ve 479 (%28,52) olgu heterozigot olarak bulundu. Altı hastada kompleks genotip gözlendi (%0,36). En sık rastlanan mutasyonlar M694V ve sırası ile E148Q, M680I (G/C), V726A olarak bulundu. Ayrıca bu mutasyonlar dısında nadir olarak görülen mutasyonlar da saptandı. Sonuç: Çalısmamızın sonucunda, MEFV geni için yaygın görülen mutasyonların dağılımını, Türk FMF'li hasta grupları arasında yapılan diğer çalısmalar ile benzer, ancak mutasyon oranlarını düsük bulduk. Objective: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disease that primarily affects populations surrounding the Mediterranean basin. FMF patients suffer from recurrent episodes of fever accompanied by abdominal pain, pleuritis, and arthritis. Missense mutations in the gene for FMF (MEFV) have been shown to be responsible for the disease. The aim of this study was to identify the frequency and distribution of 12 common MEFV mutations in 1679 Turkish patients and carriers.. Material and method: Using a strip assay method the following MEFV mutations were investigated: E148Q in exon 2, P369S in exon 3, F479L in exon 5, and M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H in exon 10. Results: Mutations in the MEFV gene were identified in 849 (%50.56) patients and mutation detection was negative in 830 (%49.44) patients. Of those 849 cases with mutations, 133 (%7.92) were homozygous, 231 (%3.76) were compound heterozygous and 479 (%28.52) heterozygous. Complex alleles were obseved in six patients (%0.36). The most frequent mutation was M694V, followed by E148Q, M680I(G/C), V726A. Rare mutations were also detected in the patients. Conclusion: Our study with Turkish FMF patients in comparison to others has shown similar distribution of mutations within MEFV gene but their mutation ratios were lower than in other studies.
