Abstract:
Amaç: Türk Populasyonu'ndaki CFTR gen mutasyonlarının bildirilmesi. Gereç ve yöntem: Çalışma da; 36 CFTR geni mutasyonunu tek bir çalışmada analiz eden Strip Assay Metodu ile, Kistik Fibrozis (KF)'li veya Konjenital olarak bilateral vas deferens aplazisi (CBAVD) bulunan toplam 254 örnek analiz edildi. Bulgular: Çalışılan 254 DNA örneğinde on farklı mutasyon saptandı. delF508 sıklığı %4, mutasyonlar açısından genel olarak bilgi vericilik oranı % 6,8 olarak bulundu. Sonuç: CFTR geni mutasyonlarının rutin saptanması açısından strip assay tekniği hızlı ve bilgi verici bulundu. Objective: In order to determine the spectrum of CFTR gene mutations in the Turkish population. Material and method: In this study, a total of 254 samples with CF and CBAVD were analyzed by Strip Assay Method that detects all 36 CFTR mutations in one step. Results: Analysis of 254 DNA samples resulted in ten different mutations. delF508 mutation frequency was %4 .Ratio of informativeness ratio was % 6.8. Conclusion: Strip Assay Method is suitible and informativness technic to analyze CFTR gen mutations.
