Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, C22/S3 (2008)http://hdl.handle.net/20.500.12397/28422024-03-29T15:24:48Z2024-03-29T15:24:48ZPediatrik GenetikGİRAY BOZKAYA, ÖZLEMhttp://hdl.handle.net/20.500.12397/28982020-06-16T12:44:37Z2008-01-01T00:00:00ZPediatrik Genetik
GİRAY BOZKAYA, ÖZLEM
Yenidoğanların yaklaşık %3-10'u bir ya da daha fazla majör fiziksel anomali ile doğmaktadırlar. Pediatri servislerinde yatan hastaların, hastalıklarının yaklaşık %50'sinin etyolojisinde genetik faktörler rol oynamaktadır. Genç erişkinlerde bu oran %5 olarak bildirilmiştir. Bu nedenlerle, temel genetik prensiplerin ve uygulamaların tüm kinisyenler, özellikle de pediatristler tarafından bilinmesi gerekmektedir. One or more major congenital abnormalities are encountered among newborns at a rate of 3-10%. Genetic causes are seen in 50% of the hospitalized pediatric patients. This rate is 5% for young adults. Therefore basic genetics should be well known by clinicians and pediatricians.
2008-01-01T00:00:00ZKonjuge Hiperbilirubinemi Ve İntraabdominal Lenfadenopati: Rotor Sendromu, Toksoplazmozis Birlikteliği: Olgu SunumuSOYLU, ALPERÇAKMAKÇI, HANDANÖZDOĞAN, ÖZHANORMAN ARSLAN, HATİCE ERDUR, BarışÖZTÜRK, YEŞİMhttp://hdl.handle.net/20.500.12397/28972020-06-16T12:44:37Z2008-01-01T00:00:00ZKonjuge Hiperbilirubinemi Ve İntraabdominal Lenfadenopati: Rotor Sendromu, Toksoplazmozis Birlikteliği: Olgu Sunumu
SOYLU, ALPER; ÇAKMAKÇI, HANDAN; ÖZDOĞAN, ÖZHAN; ORMAN ARSLAN, HATİCE; ERDUR, Barış; ÖZTÜRK, YEŞİM
Rotor Sendromu kronik konjuge bilirubin yüksekliği ile seyreden otozomal resesif geçişli bir bozukluktur. Kendine özgü bir semptom veya fizik muayene bulgusu olmayan bu sendromda karaciğer fonksiyon testleri de normal bulunur. Eşlik eden başka hastalıkların varlığında, ayırıcı tanıda zorluklar yaşanmaktadır. Burada; konjuge bilirubin yüksekliği intraabdominal lenfadenopatilerin safra yollarına basısı ön tanısıyla kliniğimize yollanan, tanı zorluğu yaşanan ve sonuçta Rotor sendromu ile birlikte Toksoplazmozis tanısı almış olan bir vaka sunulmuştur. Rotor syndrome is an autosomal recessive disorder presenting with chronic elevation of the conjugated serum bilirubin fraction. There are no spesific symptoms and physical examination findings of this syndrome and liver function tests are normal. Differential diagnosis is difficult in the existence of concomitant diseases. Here; we report a child with conjugated hyperbilirubinemia though to result from biliary tract compression by intraabdominal lymphadenopathies. The diagnosis was established as Rotor Syndrome and Toxoplasma lymphadenitis eventually.
2008-01-01T00:00:00ZGigantic Hydatid Cyst Of The BrainBAŞTEMİR, Murat BAŞAR, NaciUÇAR, M. Davud YİŞ, ULUÇhttp://hdl.handle.net/20.500.12397/28962020-06-16T12:44:37Z2008-01-01T00:00:00ZGigantic Hydatid Cyst Of The Brain
BAŞTEMİR, Murat ; BAŞAR, Naci; UÇAR, M. Davud ; YİŞ, ULUÇ
Human hydatid disease is endemic in Turkey and brain hydatosis is a childhood disease. The hydatid cysts of the brain are mostly single and 18% of the cases have another visceral involvement. The cysts may rarely reach to gigantic sizes in children. Here, we report a case of gigantic hydatid cyst of the brain in a seven years old boy who presented with signs of increased intracranial pressure. He was successfully operated with Dowling's surgical technique and he is still being followed up with no neurologic sequel. İnsan hidatik hastalığı Türkiye'de endemik olup, beyin hidatozisi çocukluk çağının hastalığıdır. Beyin hidatik kistleri sıklıkla tek olup vakaların %18'inde diğer viseral organlarda tutulum mevcuttur. Kistler çocukluk çağında nadiren çok büyük boyutlara ulaşmaktadır. Bu yazıda artmış kafa içi basıncı bulguları ile başvuran ve beyinde devasal boyutlarda hidatik kisti saptanan yedi yaşında erkek bir olgu sunulmaktadır. Hasta başarıyla Dowling's cerrahi tekniği ile opere edilmiş olup halen sekelsiz olarak takip edilmektedir.
2008-01-01T00:00:00ZPrenatal Tanılı Over Kistlerinin Prenatal ve Postnatal TedavisiAkgür, Feza M.OLGUNER, MUSTAFAHAKGÜDER, FAİKA GÜLCEATEŞ, OĞUZKarakaya, ErdalKARAKURT, AYŞE GÜNEŞhttp://hdl.handle.net/20.500.12397/28952020-06-16T12:44:37Z2008-01-01T00:00:00ZPrenatal Tanılı Over Kistlerinin Prenatal ve Postnatal Tedavisi
Akgür, Feza M.; OLGUNER, MUSTAFA; HAKGÜDER, FAİKA GÜLCE; ATEŞ, OĞUZ; Karakaya, Erdal; KARAKURT, AYŞE GÜNEŞ
Amaç: Prenatal ultrasonografi izlemlerinin yaygınlaşması ile intrauterin dönemde saptanan over kisti sayısı giderek artmaktadır. Prenatal saptanan over kistlerinin prenatal ve postnatal tedavisi ile ilgili deneyimlerimizi sunmak istiyoruz. Gereç ve Yöntem: 2002-2009 yılları arasında prenatal US'de over kisti saptanan 12 hastanın kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Kistlerin komplike olup olmadığı, prenatal ve postnatal boyutları, postnatal semptomları ve US izlemleri değerlendirildi. Bulgular: Serimizde 2 hastada basit over kisti, 9 hastada komplike over kisti ve 1 hastada bir tarafta basit over kisti, kontralateral tarafta komplike over kisti saptandı. Basit over kistlerin ortalama boyutu 3,3 ± 2,5 cm (1,0 - 6,0 cm) ve komplike over kistlerinin ortalama boyutu 4,5 ± 0,8 cm (3,2 - 5,5 cm) olarak ölçüldü. Basit over kistlerinden prenatal dönemde çapı 1 ve 3 cm ölçülen iki hastanın kisti doğum sonrası sırası ile 4 ve 6 hafta takip sonrası regrese oldular. Prenatal basit over kist çapı 6 cm olarak saptanan hastanın kisti postnatal US'de 8 cm olarak ölçülmesi üzerine laparoskopik kistotomi yapıldı. Prenatal 10 komplike over kistlerinin 6 tanesi postnatal izlem sırasında regrese oldu, 3 tanesi postnatal dönemde küçülmediği için laparoskopik kistotomi yapıldı, 1 tanesinde postnatal 8. haftada intestinal obstruksiyon geliştiği için laparotomi ile adezyolizis ve kistotomi yapıldı. Regrese olan komplike over kistli bir olgu postnatal 9. ayda intestinal obstrüksiyon ile başvurdu. Sonuç: Prenatal tanılı komplike over kistlerinde malignite kuşkusu yoksa ve asemptomatik seyrediyorsa yakından izlenmelidir. Komplike over kistlerinin regrese olmadığı ve intestinal obstrüksiyona neden olduğu durumlarda cerrahi girişim yapılmalıdır. Objective: Widespread use of prenatal ultrasonography leads to an increase prenatally detected ovarian cysts. We herein present our experience with prenatal and postnatal treatment of prenatally diagnosed ovarian cysts. Material and Method: Between 2002 - 2009 years, the records of 12 patients with prenatally diagnosed to have ovarian cysts were reviewed retrospectively. US appearance of cyst (simple versus complicated cyst), prenatal and postnatal dimensions, postnatal symptoms and US follow up were recorded. Results: While two patients had simple cyst, 9 patients had complicated cyst and one patient had a simple cyst with a contralateral complicated cyst. Two patients with simple cysts, whom prenatal US measurements were 1 cm and 3 cm respectively, regressed during postnatal 4th and 6th weeks, follow up. One of the simple cysts that was prenatally measured as 6 cm was found to be 8 cm postnatally and it required laparoscopic cystotomy. All of 10 complicated cysts were followed up nonoperatively. Among them, seven cysts regressed during postnatal follow up however 3 cysts persisted that required laparoscopic cystotomy and 1 cyst led to intestinal obstruction at 8th postnatal week that required adheziolysis and cystotomy. One patient with a regressed complicated ovarian cyst presented with an intestinal obstruction at 9 months of age. Conclusion: Fetal complicated ovarian cysts which have no postnatal symptoms should be initially treated nonoperatively. Complicated ovarian cyst not regressing after postnatal 3 months and those causing intestinal obstruction should be treated operatively.
2008-01-01T00:00:00Z