Alport Sendromu ve Parsiyel İmmunglobulin A Eksikliği: Bir Çocuk Olgu

Abstract

İmmünglobulin A eksikliği, diğer immünglobulin seviyeleri normal iken, serum immünglobulin A seviyesinde azalma ile karakterize primer immün yetmezliklerin en sık görülen formudur. İmmünglobulin A eksikliği ile birlikte görülen çeşitli hastalıklar tanımlanmıştır. Burada izole hematüri nedeni ile yapılan tetkikler sonucunda serum immünglobulin A seviyesinde düşüklük ve böbrek biyopsi elektron mikroskobik incelemede bazal membranda düzensiz kalınlaşma ve tabakalaşma saptanan, bu nedenle parsiyel immünglobulin A eksikliği ve Alport Sendromu tanısı alan dokuz yaşında kız hasta sunulmuştur. Immunoglobulin A deficiency is the most common primary immunodeficiency defined as decreased serum level of immunoglobulin A in the presence of normal levels of other immunoglobulin isotypes. Immunoglobulin A deficiency is defined with a variety of diseases. Here, we presented a nine year old female patient with isolated hematuria and diagnosed with partial immunoglobulin A deficiency and Alport Syndrome due to irregular basement membrane thickening and stratification on electron microscopic examination of percutaneous renal biopsy and lower levels of serum immunoglobulin A.