Abstract:
Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motor neuron gen 1 (SMN1)'in homozigot kaybı sonucu meydana gelir. Bu çalışmada SMN1 geninde bulunan ekzon 7 ve 8'deki delesyonların sıklığı araştırılmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmada SMA ön tanılı 42 olguda SMN1 geninde bulunan delesyonlar moleküler genetik yöntemlerden Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragmanların Uzunluk Polimorfizmleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların 28' inde (%67) exon 7 ve 8'de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Çalışma grubunda ekzon 7 ve 8 için saptanan oran literatürdeki sonuçlardan daha düşük bulunmuştur. Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir. Objective: Spinal muscular atrophy, an autosomal recessive neuromuscular disorder, characterized by progressive proximal manifestation of muscle weakness and atrophy. This disease occurs due to the homozygous loss of the survival motor neuron gene 1. Material and method: In this study 42 cases with the diagnosis of SMA were analysed by PCR-RFLP for deletions of exon 7 and 8 located in SMN1 gene. Results: Twenty eight cases had exon 7 and 8 deletions ( 67 %). Conclusion: İn the study group the determined ratios for exon 7 and 8 are lower than the reports in the literature. The occurrens of this differance depends on diagnostic criterias.
