Kabuki-Make Up Sendromu: Olgu Sunumu

Abstract

Kabuki make-up sendromu, ilk kez Niikawa ve Kuroki tarafından tanımlanan multiplkonjenital anomaliler, mental retardasyon, karakteristik yüz görünümü, iskelet anormallikleri,eklem laksisitesi, kısa boy, parmak ucu yastıkçıklarının belirginleşmesi veanormal dermatoglifik patern ile karakterize bir durumdur. Japonya\'da daha sık olduğubilinen bu sendrom dünyanın değişik bölgelerinden bildirilmektedir. Unutkanlık, aşırıhareketlilik ve konuşma bozukluğu nedeniyle getirilen olgu, mental retardasyon,davranış ve fonolojik bozukluklara eşlik eden atipik yüz görünümü olan olgularda Kabukimake-up sendromunun da düşünülmesi gerektiğine dikkati çekmek amacıylasunulmuştur.Kabuki make-up syndrome which was first described by Niikawa and Kuroki ischaracterized by multiple congenital anomalies, mental retardation, characteristic facialappearance, skeletal abnormalities, joint laxity, short stature, prominent finger pads andabnormal dermatoglyphic pattern. It is reported in any part of the world but mostly inJapan. Here we report a case with mental retardation, developmental and phonologicproblems associated with atypical facies that was examined for his forgetfulness,hyperactivity and speech delay to attract attention to this diagnosis.