BORA, ELÇİN
(Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007)
Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motor neuron gen 1 (SMN1)'in homozigot kaybı ...