http://hdl.handle.net/20.500.12397/2853 Mon, 20 Apr 2026 08:39:24 GMT 2026-04-20T08:39:24Z http://hdl.handle.net/20.500.12397/3879 Patolojik Prion Proteininin Tespiti ŞEVİK, Murat Bu makalede, prion hastalıklarının tanısında kullanılan güncel yöntemler hakkında bilgiler verilmektedir. Prion hastalıkları, patolojik prionların neden olduğu nörodejeneratif hastalıklardır. Patolojik prionlar (PrPSc), konak tarafından kodlanan prion proteininin (PrPC), anormal izoformlarıdır. PrPC'nin, PrPSc'e spontan dönüşümü, nöronlarda ve farklı dokularda (beyin dokusu, lenf bezleri ve tonsiller gibi) PrPSc birikimine yol açmaktadır. Prion hastalıklarının tanı yöntemlerinin birçoğu, nöronlarda ve dokulardaki PrPSc'nin tespitine dayanmaktadır. Güvenilir bir tanı metodunun ön koşulu, birçok örnekte PrPSc'i yüksek oranda tespit etmesidir. Bu amaç doğrultusunda, PrPSc'i tespit etmek için çeşitli yöntemler ve prion enfeksiyonuna duyarlı hücre hatları geliştirilmiştir. This article gives information about the current methods used in diagnosis of prion diseases. Prion diseases are neurodegenerative disorders caused by pathogenic prions. Pathogenic prions are abnormal isoform of prion protein (PrPC), is a host-encoded molecule. PrPC to PrPSc spontaneous conversion leads to PrPSc accumulation in neurons and different tissues (such as brain tissue, lymph nodes and tonsils). Most of the diagnostic methods for prion diseases are dependent on PrPSc detection in neurons and tissues. High rate PrPSc detection in many different samples is a prerequisite for a reliable diagnostic method. For this purpose, several methods and cell lines that are susceptible to prion infection have been developed for detection of PrPSc. Sun, 01 Jan 2012 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/20.500.12397/3879 2012-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/20.500.12397/3878 May There Be A Link Between Molybdenum Cofactor Deficiency And Pyloric Stenosis? YİŞ, ULUÇ; HASTÜRK, Ziyaeddin Molibden kofaktör eksikliği tipik olarak doğumdan hemen sonra nöbetler, anormal kas tonusu, gelişme geriliği ve beslenme güçlüğü ile kendini gösteren bir nörometabolik hastalıktır. Pilor stenozu ise hayatın ilk birkaç ayında ciddi kusmalara neden olan bir durumdur. Her iki hastalığında patogenezi bilinmemektedir. Bu yazıda molibden kofaktör eksikliği ve pilor stenozu olan bir kız süt çocuğu sunulmaktadır. Her ne kadar bu durumun bir koinsidans mı yoksa molibden kofaktor eksikliğinin bir sonucumu olduğu bilinmese de, nöronal toksisite ortak bir etiyoloji düşündürmektedir. Molybdenum cofactor deficiency is a neurometabolic disorder that typically presents shortly after birth with seizures, abnormal muscle tone, developmental delay and poor feeding. Pyloric stenosis is a condition that causes severe vomiting in the first few months of life. The pathogenesis of both diseases remains unknown.We report a female infant with molybdenum cofactor deficiency and pyloric stenosis. Whether this is a coincidence or molybdenum cofactor deficiency may predispose to pyloric stenosis is not known, but neuronal toxicity suggests a common etiology. Sun, 01 Jan 2012 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/20.500.12397/3878 2012-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/20.500.12397/3877 KMML Hastasında Santral Sinir Sisteminde Gelişen Myeloid Sarkom ve AML'ye Dönüşüm KAHRAMAN, SELDA; ATACA, PINAR; KATGI, ABDULLAH; PİŞKİN, ÖZDEN; ÖZKAL, SERMİN; ÖZCAN, MEHMET ALİ; ÖZSAN, GÜNER HAYRİ ; DEMİRKAN, FATİH; ÜNDAR, BÜLENT Myeloid sarkom inmatür granülositlerden oluşan ve nadir görülen bir tümördür. Hematolojik malignitelere eşlik edebileceği gibi miyeloproliferatif hastalıkların başlangıç semptomu olarak izlenebilir. Biz bu yazıda bilinç bulanıklığı ve gözünde şişlik yakınması ile başvuran Kronik Miyelomonositer Lösemi hastasında eş zamanlı gelişen AML-M4 ile frontal lob ve orbitada gelişen granülositik sarkom birlikteliği olan hastayı sunuyoruz. AML tedavisi ile hastanın beyin parankimi ve gözündeki lezyonlar belirgin geriledi. . Myeloid sarcoma is an uncommon tumor composed of immature granulocytes. It is described along with hematologic malignancies or it occurs as a first sign of myeloproliferative disorders incidently. In this paper we emphasize a Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML) patient with a swollen eye and unconsciousness presenting orbita and frontal lobe granulocytic sarcoma at the same time the AML-M4 transformation in bone marrow aspiration. By the treatment of AML the swollen eye and the lesion in the brain paranchim is regressed. Sun, 01 Jan 2012 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/20.500.12397/3877 2012-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/20.500.12397/3876 Adolesan Dönemde Tanı Alan Kistik Fibrozis Olgusu FIRINCI, FATİH; IŞIK, Sakine; KARAMAN, ÖZKAN; UZUNER, NEVİN Kistik fibrozis beyaz ırkta en sık görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal hastalıktır. "Kistik fibrozis transmembran düzenleyen protein" genindeki değişik mutasyonlar sonucunda hafiften ağıra çeşitli klinik tablolara yol açabilir. Kistik fibrozisli hastalarda akciğer komplikasyonları esas morbidite ve mortalite nedenidir. On yedi yaşında kız hasta öksürük ve balgam çıkarma şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Öyküsü, fizik muayenesi, klinik ve radyolojik bulguları kistik fibrozisi destekler nitelikteydi. İlk ter testi normal gelmişti, tekrarlanan ter testleri yüksek saptandı. Kistik fibroz gen analizi pozitif bulundu. Olguya nebülize alfa-dornaz ve tobramisin tedavileri başlandı, fizik tedavi önerileri anlatıldı ve izleme alındı. Olgu bronşektazili hastalarda kistik fibrozisin akılda tutulması, semptomların geç yaşta başlayabileceği ve ter testinin normal olmasının tanıyı ekarte ettiremeyeceğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive hereditary disease in white populations. "Cystic fibrosis transmembrane regulating protein" gene as a result of different mutations can cause mild to severe range of clinical manifestation. The main cause of morbidity and mortality in patients with cystic fibrosis lung complications. Seventeen-year-old girl was admitted to our clinic with complaints of cough and sputum production. History, physical examination, clinical and radiologic findings supported our cystic fibrosis. The first sweat test was normal, repeated sweat tests were higher. Cystic fibrosis gene analysis were positive. The patient was nebulised alpha-Dornase and tobramycin treatments, physical therapy and monitoring were discussed suggestions. A case of cystic fibrosis patients with bronchiectasis keep in mind, symptoms begin in old age and being a normal sweat test are presented in order to emphasize rule out the diagnosis. Sun, 01 Jan 2012 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/20.500.12397/3876 2012-01-01T00:00:00Z