Abstract:
Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), spinal kord ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu, proksimal kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterize olup, en sık rastlanan kalıtsal alt motor nöron hastalığıdır. Hastalığın günümüz şartlarında tedavi edilemez olması, prenatal veya preimplantasyon genetik tanının önemine işaret etmekte olup bu amaçla yapılan çalışmalar hastalığın önlenmesinde önemlidir. Gereç ve yöntem: Çalışmada, ailesinde SMA tanısı almış 12 çiftin amniyosentez veya koriyon villus örnekleri SMN1 geninde bulunan delesyonlar açısından Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (PCR-RFLP) yöntemleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların üçünde (%25) exon 7 ve 8 de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Elde edilen veriler literatürdeki sonuçlar ile karşılaştırılmış ve SMA hastalığı için prenatal tanının önemi tartışılmıştır. SUMMARY Objective: Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common heritable lower motor neuron disease, characterised by degeneration of anterior horn cells of spinal cord and progressive weakness and atrophy in the proximal muscles. Because of Spinal Muscular Atrophy is known as incurable, prenatally and preimplatation genetic diagnosis are considered as the best approaches for this disease. Material and method: In this study, amniosythesis or chorion villus samples obtained during the prenatal diagnosis from 12 subjects with a history of SMA, were analysed for deletion of exon 7 and 8 located in SMN1 gene by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP). Results: Three of 12 subjects had exon 7 and 8 deletions (%25). Conclusion: Results were compared with the literature and the importance of prenatally diagnosis for SMA was discussed.
